この話の中では、おもに無侵襲的出生前遺伝学的検査NIPT(Noninvasive prenatal genetic testing) のことを取り上げています。私が医学生であった50年程前には、絨毛には胎児血が、絨毛間腔には母体血が、それぞれ流れ交わらないと教わりました。しかしながら近年、母体血には胎児由来のデオキシリポ核酸 DNAが10％程度混ざっていることが知られるようになっています。

DNAは染色体を構成する塩基配列で、このDNA配列によって遺伝情報が伝えられます。各染色体には、それぞれ特徴的なDNA配列がありますが、母体血に混じっている胎児のDNA断片から、第16番、第18番、第21番の３つの染色体数が通常の２本であるかどうかを確認しようとするのがNIPT です。この３つの染色体以外の染色体異常も分かってくる可能性がありますが、数的異常は女性加齢で頻度が高くなりますが、遺伝的なものではなく殆ど偶然に起こったものと考えられます。
しかしながら今後は、染色体の数的異常だけでなく、染色体の構造異常や遺伝子配列の異常の診断も可能になってくると考えられます。こうした遺伝的な異常は、胎児だけでなく、両親やその家系の人にも関係がある事柄になってきます。この先、DNA配列は病気だけでなく色々なこととの関係が明らかになっていくと思われますが、その取り扱いは「知ったほうが良いのか？」も含め考えなければなりません。